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检测项目 标本要求 检测方法 临床意义
夫妻双方HLA基因相容性检测 EDTA抗凝全血 SBT 如果夫妻间的HLA相容性大,母体就不能产生封闭抗体,胎儿就会受到母体免疫系统攻击,将胎儿作为异物排斥,造成流产。90%以上的夫妇HLA是不一样的,一旦出现一个以上的相同位点,就有可能使夫妻双方发生排斥,导致流产。事实证明,反复胎停的夫妇HLA相容性远远大于正常生育的夫妇,研究发现与反复胎停相关的抗原主要集中在HLA-DR及HLA-DQA1位点上,即属于HLA的Ⅱ类分子上。研究认为Ⅱ类分子相似导致的流产,一般发生在6周前或者更早,使临床上难以确认,而Ⅰ类分子相似导致的流产相对较晚,多数能临床确认。
封闭抗体 血清 流式细胞术 封闭抗体的缺乏也是反复自然流产的重要原因之一。胎儿胎盘单位不被母体排斥,依赖母体产生封闭抗体及其他免疫抑制物质,从而阻止有害的母体反应。封闭抗体主要是针对胚胎HLA-Ⅱ类抗原和淋巴细胞交叉反应抗原而产生的,可通过与胎儿胎盘滋养叶抗原结合或母体淋巴细胞结合而防止胚胎父系抗原被母体免疫系统识别和杀伤,阻止胚胎滋养层遭受免疫攻击,有助于维持妊娠。
夫妻叶酸代谢基因组MTHFR、MTRR基因 EDTA抗凝全血 PCR+SNE MTHFR是亚甲基四氢叶酸还原酶,是HCY(同型半胱氨酸)代谢过程中的关键酶,其基因677为C→T突变使编码后丙氨酸被缬氨酸替代,导致MTHFR酶的活性和耐热性下降,形成高HCY,容易引起血管内皮损伤、血管平滑肌细胞增生、机体的凝血和纤溶系统破坏、脂质代谢异常与HCY本身的胎盘毒性,增加流产风险;若合并有MTHFR基因1298A→C位点突变和MTRR(甲硫氨酸合成酶还原酶)基因66A→G位点突变,对叶酸、甲硫氨酸的正常代谢造成影响,可能导致叶酸缺乏,使胎儿DNA、蛋白质的合成减少,增加流产风险。
莱顿突变F5基因检测 EDTA抗凝全血 基因测序 正常凝血机制下,活化蛋白C使凝血因子V(FV)第506位点的精氨酸裂解而失活。FV Leiden基因突变是FV基因1691位G→A的点突变,使FV第506位点的精氨酸被谷氨酰胺所替代,使其对活化蛋白C的裂解反应降低,即活化蛋白C抵抗(APCR),导致血栓形成倾向。
凝血酶原F2基因突变检测 EDTA抗凝全血 基因测序 凝血酶原(PT)G20210A突变是PT 3’-UT区20210位点G→A的点突变,可致血中PT水平增高1.5~2倍。研究认为PT G20210A突变与FV leiden突变相关,若同时存在则静脉血栓栓塞的风险大大增加。